TY  - BOOK
AU  - Colombo Campbell, Marta.
AU  - Cornejo Espinoza, Verónica.
AU  - Raimann Ballas, Erna.
TI  - Errores innatos en el metabolismo del niño
T2  - Textos Universitarios
SN  - 9789561125339
U1  - 618.924 21
PY  - 2017///
CY  - Santiago, Chile
PB  - Universitaria
KW  - GENETICA
KW  - GENETICA MEDICA
KW  - ENFERMEDADES GENETICAS CONGENITAS
KW  - DESORDENES DEL METABOLISMO EN NIÑOS
N1  - Incluye Bibliografía al final de cada capítulo
N2  - Este libro contiene trabajos especializados que relatan, en forma práctica, cómo enfrentar la sospecha diagnóstica de algún error innato del metabolismo, la orientación bioquímica a seguir para establecer un diagnóstico preciso y qué hacer en aquellas patologías que no responden a tratamiento. Las editoras seleccionaron los errores innatos del metabolismo más frecuentes en las vías metabólicas de los aminoácidos, hidratos de carbono y lípidos. Asimismo, se abordaron otras patologías que requieren de adecuado consejo genético, como las enfermedades lisosomales y peroxisomales. Dado el creciente interés por establecer un diagnóstico prenatal de las patologías que no tienen tratamiento y el explosivo avance de su estudio molecular, se abordó también la perspectiva ética del tema, procurando delinear los problemas que deberá enfrentar la medicina en esta área. La obra está dirigida a pediatras, neurólogos, neonatólogos, genetistas, nutricionistas, bioquímicos, tecnólogos médicos, y a todo profesional relacionado con el diagnóstico selectivo o neonatal de estas patologías, y para quienes tratan y siguen a los que las padecen
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