000			02192nam a22003017a 4500
003			OSt
005			20180125093911.0
008			180125b xxu||||| |||| 00| 0 eng d
020			_a9789561125339
040			_cUSEK
082			_221 _a618.924 _bE72i 2017
245			_aErrores innatos en el metabolismo del niño / _cMarta colombo C., Verónica Cornejo E., Erna Raimann B., Editoras.
250			_a4a. ed.
260			_aSantiago, Chile : _bUniversitaria, _c2017.
300			_a975 p. _bil. ;figrs. ; cuadros.
490			_aTextos Universitarios
504			_aIncluye Bibliografía al final de cada capítulo.
520			_aEste libro contiene trabajos especializados que relatan, en forma práctica, cómo enfrentar la sospecha diagnóstica de algún error innato del metabolismo, la orientación bioquímica a seguir para establecer un diagnóstico preciso y qué hacer en aquellas patologías que no responden a tratamiento. Las editoras seleccionaron los errores innatos del metabolismo más frecuentes en las vías metabólicas de los aminoácidos, hidratos de carbono y lípidos. Asimismo, se abordaron otras patologías que requieren de adecuado consejo genético, como las enfermedades lisosomales y peroxisomales. Dado el creciente interés por establecer un diagnóstico prenatal de las patologías que no tienen tratamiento y el explosivo avance de su estudio molecular, se abordó también la perspectiva ética del tema, procurando delinear los problemas que deberá enfrentar la medicina en esta área. La obra está dirigida a pediatras, neurólogos, neonatólogos, genetistas, nutricionistas, bioquímicos, tecnólogos médicos, y a todo profesional relacionado con el diagnóstico selectivo o neonatal de estas patologías, y para quienes tratan y siguen a los que las padecen.
590			_aSCNUTD-BAS.
650		0	_92406 _aGENETICA.
650		0	_92407 _aGENETICA MEDICA.
650		0	_92408 _aENFERMEDADES GENETICAS CONGENITAS.
650		0	_92409 _aDESORDENES DEL METABOLISMO EN NIÑOS.
700			_92410 _aColombo Campbell, Marta. _eed.
700			_92411 _aCornejo Espinoza, Verónica. _eed.
700			_92412 _aRaimann Ballas, Erna. _eed.
942			_2ddc _cLBCG
999			_c22126 _d22126