000 | 02192nam a22003017a 4500 | ||
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003 | OSt | ||
005 | 20180125093911.0 | ||
008 | 180125b xxu||||| |||| 00| 0 eng d | ||
020 | _a9789561125339 | ||
040 | _cUSEK | ||
082 |
_221 _a618.924 _bE72i 2017 |
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245 |
_aErrores innatos en el metabolismo del niño / _cMarta colombo C., Verónica Cornejo E., Erna Raimann B., Editoras. |
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250 | _a4a. ed. | ||
260 |
_aSantiago, Chile : _bUniversitaria, _c2017. |
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300 |
_a975 p. _bil. ;figrs. ; cuadros. |
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490 | _aTextos Universitarios | ||
504 | _aIncluye Bibliografía al final de cada capítulo. | ||
520 | _aEste libro contiene trabajos especializados que relatan, en forma práctica, cómo enfrentar la sospecha diagnóstica de algún error innato del metabolismo, la orientación bioquímica a seguir para establecer un diagnóstico preciso y qué hacer en aquellas patologías que no responden a tratamiento. Las editoras seleccionaron los errores innatos del metabolismo más frecuentes en las vías metabólicas de los aminoácidos, hidratos de carbono y lípidos. Asimismo, se abordaron otras patologías que requieren de adecuado consejo genético, como las enfermedades lisosomales y peroxisomales. Dado el creciente interés por establecer un diagnóstico prenatal de las patologías que no tienen tratamiento y el explosivo avance de su estudio molecular, se abordó también la perspectiva ética del tema, procurando delinear los problemas que deberá enfrentar la medicina en esta área. La obra está dirigida a pediatras, neurólogos, neonatólogos, genetistas, nutricionistas, bioquímicos, tecnólogos médicos, y a todo profesional relacionado con el diagnóstico selectivo o neonatal de estas patologías, y para quienes tratan y siguen a los que las padecen. | ||
590 | _aSCNUTD-BAS. | ||
650 | 0 |
_92406 _aGENETICA. |
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650 | 0 |
_92407 _aGENETICA MEDICA. |
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650 | 0 |
_92408 _aENFERMEDADES GENETICAS CONGENITAS. |
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650 | 0 |
_92409 _aDESORDENES DEL METABOLISMO EN NIÑOS. |
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700 |
_92410 _aColombo Campbell, Marta. _eed. |
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700 |
_92411 _aCornejo Espinoza, Verónica. _eed. |
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700 |
_92412 _aRaimann Ballas, Erna. _eed. |
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942 |
_2ddc _cLBCG |
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999 |
_c22126 _d22126 |